一种基因陷阱载体,包含LTR序列环绕着一个包含splice接受器和包含splice donor的PGK-puro cassette的β-geo cassette,这个cassette插入了内源基因的第1个外显子,距离起始密码子下游168个核苷酸。整合导致了第57位密码子的终止突变,这阻止了翻译大约79%(207个氨基酸)的蛋白质,包括在第68-70位和第184-186位的保守功能区(Asp-Pro-Ala)。Northern和Western印迹分析显示,纯合突变小鼠中没有正常转录本和蛋白质表达。(来源:J:84775)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S5/SvEvBrd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
8
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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