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这种单一碱基对的突变（T替换为C），在exon 2中导致第9个氨基酸位置由Phe变为Ser。突变蛋白在接近生理温度下表现出浓度依赖性的溶解度降低和二级结构丢失。（来源：J:68109）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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