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这个等位基因的突变包含了一个小的转座插入，将大约3.3kb的人类染色体10的片段插入到了Tbx10基因的内含子1中。这个插入序列包含了Tebp基因的exon1。Tbx10表达的RT-PCR分析显示，突变小鼠中，全长转录本的表达正常，而一个由插入序列的Tebp exon1与Tbx10基因的exon2拼接在一起的异源转录本（chimeric transcript）异常表达。这个异源转录本预计会产生一个部分缺失但功能正常的蛋白质，类似于正常变异体。(来源：J:89946)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
