这个等位基因的突变包含了一个小的转座插入,将大约3.3kb的人类染色体10的片段插入到了Tbx10基因的内含子1中。这个插入序列包含了Tebp基因的exon1。Tbx10表达的RT-PCR分析显示,突变小鼠中,全长转录本的表达正常,而一个由插入序列的Tebp exon1与Tbx10基因的exon2拼接在一起的异源转录本(chimeric transcript)异常表达。这个异源转录本预计会产生一个部分缺失但功能正常的蛋白质,类似于正常变异体。(来源:J:89946)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3.Cg-Lepob
Spontaneous
插入
半显性
1
--
9

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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