在chr18:5592148(GRCh38)位置的一个G到A的单核苷酸变异位于Zeb1外显子1下游181bp,以及与之互补的lncRNAGm10125的外显子1下游12bp。这个突变不影响临近的剪接位点,但破坏了一个Myb结合位点的预测。电泳迁移率实验表明,携带该变异的探针不干扰Myb的结合,而野生型序列的探针则会。逆转录PCR分析显示,包含1a和2外显子,以及2和3外显子的转录本表达相较于野生型对照有所增加。(来源:J:177274)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
STOCK PCS
Spontaneous
单点
半显性
1
6
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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