Mp

辐射诱导的微小扇形视网膜畸形(Mp)突变，于1960年代在橡树岭国家实验室被发现，已被确认为1660千碱基对的染色体18倒位，其突变位点位于终端基因的3'内含子：Fibrillin 2(纤维蛋白2)的第62个内含子，该基因从负链转录，以及Isochorismatase domain containing 1(伊索柯1)的第4个内含子。Fbn2/Isoc1融合基因的转录本直接连接Fbn2的第65个外显子的第62个外显子，然后是伊索柯1的最后一个(第五个)外显子；预测的蛋白质包含FBN2的前2646个氨基酸，不包括最后一个钙离子结合域和保守的furin切割位点，后面跟着11个氨基酸和一个终止密码子，由产生帧移的伊索柯1最后一个外显子编码。相反，伊索柯1/Fbn2融合基因产生的转录本预测其第七个外显子中的帧移导致的终止密码子会导致无义介导降解；定量RT-PCR测量发育眼睛中伊索柯1/Fbn2的水平确实比野生型伊索柯1mRNA大约低50%。(J:203031)