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RNA测序和基因捕获测序发现，Col3a1编码的 procollagen III 末端前体序列（PIIINP）中，存在一个由T到A的转换引起的错义突变，导致 cysteine 被替换为 serine（C33S）。在 Western blot 分析中，杂合子皮肤中的蛋白水平显示有所增加。（来源：J:215227）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
