使用了新霉素选择 cassette 替换了 6、7 和 8 个外显子的序列。删除区域包含编码催化区域部分的 268 个核苷酸。通过同位素 Western blot 分析,从纯合突变胎儿提取的样本中检测到了少量、略小于正常大小的肽。然而,突变肽在胎儿肾上腺或胎期和新生儿脑的免疫组化分析中并未显现。(来源:J:54692)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count