使用了新霉素选择 cassette 替换了 6、7 和 8 个外显子的序列。删除区域包含编码催化区域部分的 268 个核苷酸。通过同位素 Western blot 分析,从纯合突变胎儿提取的样本中检测到了少量、略小于正常大小的肽。然而,突变肽在胎儿肾上腺或胎期和新生儿脑的免疫组化分析中并未显现。(来源:J:54692)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S2/SvPas
Targeted
插入,基因内删除
隐性
1
2
6

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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