将新霉素 cassette 插入到基因的第3外显子,影响了该基因的β1和β2两种形式。RT-PCR分析在纯合突变小鼠中发现了一个短的转录本。测序后,这个转录本显示了第3外显子的缺失,并将β1的第2外显子与第4外显子融合。这导致了一个异常的开放阅读框,它在第4外显子很早的地方终止。根据这个转录本,预测不出功能蛋白,因为关键的DNA结合和T3结合区域缺失了(来源:J:34421)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count