在Xpc基因的第10外显子和周围内含子的部分区域,插入了一种新霉素抗性基因 cassette。作者推测,纯合突变动物会产生一个缺失了最后300个C端氨基酸的截短多肽,因为这些位置替换了正常序列的27个错义氨基酸。对纯合突变胚胎的初级MEF细胞进行Northern分析,使用7-10外显子序列探针检测到了两个异常转录本,而11-15外显子序列的探针则未发现任何转录本。(来源:J:38645)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
插入,基因内删除
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1
2
51

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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