8号外显子和临近的内含子序列被诺瓦克抗药性基因座替换。RT-PCR结果显示,这个等位基因通过在neo基因周围剪接产生了不包含8号外显子的转录本。然而,这种突变导致9号之后的序列出现框架移位。在纯合小鼠肝提取物的 Western blot 检测中,未检测到蛋白质产物。(来源:J:32080)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count