在第3外显子的第470位,一个G变A(反向链上的C变T)转换产生了一个早熟终止信号,将色氨酸密码子157变为终止密码子(p.W157*),导致在第156个氨基酸后产生了一个截短的蛋白质。(来源:J:60856)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/cJ x SJL/J
Spontaneous
单点
半显性
1
7
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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