Psen1基因的Exon3,编码起始密码子的部分,被删除并替换为诺卡因载体。同纯合突变小鼠大脑组织的Northern印迹显示,有少量的突变Psen1 mRNA,大小比野生型Psen1要小。同位素免疫沉淀- Western印迹在纯合突变小鼠中未检测到C端蛋白质片段。作者认为这种突变是一种无功能等位基因。(来源:J:40365)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1b-m2
Targeted
插入,基因内删除
--
1
17
25

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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