Psen1基因的Exon3,编码起始密码子的部分,被删除并替换为诺卡因载体。同纯合突变小鼠大脑组织的Northern印迹显示,有少量的突变Psen1 mRNA,大小比野生型Psen1要小。同位素免疫沉淀- Western印迹在纯合突变小鼠中未检测到C端蛋白质片段。作者认为这种突变是一种无功能等位基因。(来源:J:40365)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count