在人类基因对应于第11外显子的基因区域,插入了一个反义方向的诺美西林抗性 cassette,导致68bp(从1959到2026)的缺失。对纯合突变小鼠尾成纤维细胞的蛋白质提取物进行 Western blot 检测,未发现针对该目标基因的可检测蛋白表达。(来源:J:28397)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count