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三基对缺失导致508位的苯丙氨酸密码子( p.F508del)被删除。在第11个内含子中，以转录反向方向插入了一个HPRT微型基因。突变转录本在唾液腺、肺、胰腺、肾和小肠中表达，大约占野生型水平的15%，但在唾液腺中只有3%。这种缺失类似于人类囊性纤维化患者发现的deltaF508突变。(来源：J:27734)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
