Log In|Sign Up
中文
这种突变的分子基础是基因中的一个剪接突变，由一个141bp的重复序列内一个小的串联重复缺失引起。这个剪接突变导致了编码mRNA中一个exon的缺失。这导致了编码mRNA中一个171bp的框移缺失，预测会去除蛋白质中57个氨基酸。这一区域对应于蛋白质的大部分C2域，缺失可能导致蛋白质的稳定性问题。(来源：J:67994)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
