一个PGK-neo cassette替换了编码所有同型体功能必需的配体结合域部分的exon 9和5'端的exon 10的一部分。 Western blot结果显示,纯合突变胚胎中没有功能蛋白。来自纯合突变胚胎的mRNA的RNA酶保护实验表明,只存在剪接片段的转录本。 (来源:J:43344)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S2/SvPas
Targeted
插入,基因内删除
--
1
5
15

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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