一个PGK-neo cassette替换了编码所有同型体功能必需的配体结合域部分的exon 9和5'端的exon 10的一部分。 Western blot结果显示,纯合突变胚胎中没有功能蛋白。来自纯合突变胚胎的mRNA的RNA酶保护实验表明,只存在剪接片段的转录本。 (来源:J:43344)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count