这个是关于一个基因发生了一个36个碱基对的内含子缺失(c.196_231del),导致编码区域196-231位的氨基酸序列缺失了12个(p.(Arg66_Ser77del))。这个缺失的区域在不同物种间有很高的保守性(J:57460)。翻译成中文就是:一个外源性区域的12个氨基酸被这个基因的突变删除了,位置在Arg66到Ser77。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/cJ
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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