在编码第502位的C到A转换突变(c.502C>A)导致了在蛋白质中一个高度保守区域的His被Asp替换(p.H168N)。细胞培养实验表明,突变蛋白保留在内质网中。(来源:J:57460, J:243806)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Outbred
Chemically induced
单点
隐性
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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