在第208位(从ATG起算第166位)插入胸腺嘧啶会导致移位,产生一个在第179位后的终止密码子,进而导致第四外显子的13个氨基酸缺失。这种突变会丧失BamHI酶的识别位点,并产生功能异常的蛋白质。(来源:J:26137, J:28799)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
插入
显性
--
--
35

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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