在第208位(从ATG起算第166位)插入胸腺嘧啶会导致移位,产生一个在第179位后的终止密码子,进而导致第四外显子的13个氨基酸缺失。这种突变会丧失BamHI酶的识别位点,并产生功能异常的蛋白质。(来源:J:26137, J:28799)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count