在第208位(从ATG起算第166位)插入胸腺嘧啶会导致移位,产生一个在第179位后的终止密码子,进而导致第四外显子的13个氨基酸缺失。这种突变会丧失BamHI酶的识别位点,并产生功能异常的蛋白质。(来源:J:26137, J:28799)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Spontaneous
插入
显性
--
--
35

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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