Picalm^fit1-4397SB

从这种等位基因的杂合子突变体中，通过PCR扩增和测序，我们发现cDNA和基因组DNA产物中在第4外显子后有一个T到A的转换，导致该外显子缺失。缺失的外显子在mRNA的3'端产生了框架移位，使得一些异常密码子和一个早停密码子得以插入。异常的mRNA预计编码一个在第116位被截短的蛋白质，可以通过从纯合子或杂合子突变体中扩增的较小RT-PCR产物检测到(来源：J:84426)。