Rbl1基因在编码第165位氨基酸的外显子4下游,通过插入了一个PGK抗氨苄青霉素抗性 cassette发生了突变。对E14.5同源突变胚胎的胚胎成纤维细胞进行Northern分析发现,Rbl1转录本有轻微的截短。作者推测,这种截短的转录起始于PGK启动子。使用针对RBL1羧端18个氨基酸的抗体进行免疫印迹分析,在同源突变胚胎中未检测到蛋白质。(来源:J:51060)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count