一个新霉素插件替换了包含基因对应于62-194位氨基酸的三个编码外显子的基因组片段。对来自纯合组织的总RNA进行Northern分析显示,没有全长信使RNA,但存在一个预期不能产生功能蛋白的剪切mRNA。免疫组织化学分析在来自纯合胚胎的组织切片中未检测到该等位基因产生的任何蛋白质。(来源:J:33712)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count