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这种点突变将编码第293位的胞嘧啶(C)替换为胸腺嘧啶(T)，(c.293C>T)，导致编码蛋白质的相应氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)，(p.P98L)。参考来源：(J:55488)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
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