在exon 1的10个bp下游,插入了一个新霉素抗性基因座。来自纯合小鼠的组织中未检测到蛋白质活性。 Western blot结果显示,纯合小鼠中存在一个113kDa的蛋白质,但这个剪切形式据预测是无活性的,因为它缺少一个关键的N端锌指(来源:J:53360)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count