这个等位基因与多种病原体感染的易感性有关,包括结核分枝杆菌的不同种类、沙门氏菌(如 Salmonella typhimurium)和莱斯尼氏症(Leishmania donovani)。致病突变导致在蛋白质的第四个跨膜域第169位的甘氨酸被天冬氨酸替换,即G169Asp或G169D。在鼠、人、兔和鸡的同源蛋白中,这个位置的甘氨酸是保守的。D169等位基因与SNP rs47476426的A变异型关联,存在于C57BL/6、BALB/cJ和FVB/NJ参考菌株中。129P2/OlaHsd、129S1/SvImJ、129S5SvEvBrd、C3H/HeJ以及大多数其他品系则携带G变异型SNP,编码第169位的甘氨酸,这赋予了抗性。(引用:J:4762, J:20139, J:35004)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
multiple strains
Spontaneous
单点
隐性
1
3
69

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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