RT-PCR分析显示,转录本的5'端存在一个867bp的内含子缺失。这个缺失预计会导致289个氨基酸的缺失,大约占正常蛋白产物的三分之一。在来自突变小鼠肾提取物的蛋白质 Western blot 检测中,编码的蛋白并未被发现(来源:J:65643)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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