在一段84个碱基的外显子的一个A到T的转换,发生在剪接接受位点,会导致使用一个隐藏的剪接位点,这个位点位于外显子的7个碱基处。这会产生一个7个碱基的缺失,导致提前终止或整个外显子被跳过,进而形成一个84个碱基的内部缺失,移除了28个氨基酸。(来源:J:53404)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
BJR
Chemically induced
单点
隐性
1
4
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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