在一段84个碱基的外显子的一个A到T的转换,发生在剪接接受位点,会导致使用一个隐藏的剪接位点,这个位点位于外显子的7个碱基处。这会产生一个7个碱基的缺失,导致提前终止或整个外显子被跳过,进而形成一个84个碱基的内部缺失,移除了28个氨基酸。(来源:J:53404)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count