在Cryge基因产物的第四个"希腊钥匙"序列中,一个碱基G缺失在第403位(密码子135),导致移位突变,可以翻译出11个氨基酸后过早终止(密码子146)。缺失了这个"希腊钥匙"部分的截短肽可能影响结晶蛋白的正确折叠,并可能起主导抑制作用。(来源:2144)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C57BL/6JNga x Japanese fancy mouse (Oca2p))F4
Spontaneous
基因内删除
半显性
1
7
5

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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