在第230位,编码cDNA的外显子2发生了一个A到G的突变。这个突变预测会导致第77位的氨基酸从asp转换为gly,影响到第二和第三希腊钥匙结构之间的连接肽。(来源:J:50319)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(101 x C3H)F1
Chemically induced
单点
显性
1
--
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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