这个等位基因包含一个大约12.2kb的缺失,导致5号和9号外显子之间形成一个拼接接点,并插入了一个早发终止密码子。对大脑和睾丸样本的Northern分析显示,使用来自16到19号外显子的探针,mRNA的丰度和大小都有所降低,而用8号外显子的探针则检测不到。(来源:J:74929)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
BALB/cByJ
Spontaneous
基因内删除
隐性
--
--
23

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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