在第6外显子插入了一段诺韦霉素选择座,导致了一个终止密码,阻碍了锌指DNA结合域的翻译。对胚胎总RNA的Northern blot分析显示存在较长时间的转录本,这是由于neo插入造成的。 Western blot分析,通过针对编码蛋白氨基端的抗体检测,证实了在纯合突变胚胎提取物中存在一个截短的蛋白质。(来源:J:39865)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count