这个等位基因编码的蛋白质缺少了450到467号的18个氨基酸,因为10号外显子引入了一个终止密码突变。这个缺失对应于配体结合域的最后一个α螺旋结构(第12个螺旋)。为了筛选,一个带有floxed neo cassette的内含子9被插入了。(来源:J:50515)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S2/SvPas
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
--
14

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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