由PGK启动子驱动的人类HPRT微型基因,替换了exons 1和2,以及大约500bp的5'端exon 1序列。替换区域编码转录和起始翻译点、线粒体靶向序列,以及能直接与锰辅因子结合的三种组氨酸中的一个。对大脑的Northern blot分析未在纯合突变小鼠中检测到mRNA。对心脏的酶活性测定在纯合突变小鼠中也未检测到活性蛋白。(来源:J:36148)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1b-m2
Targeted
插入,基因内删除
--
1
1
44

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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