在编码前体肽和成熟酶接合点的激活部位的exon 3中插入了新霉素抗性基因座。RT-PCR结果显示,这个等位基因产生的转录本中不包含exon 3。然而, Western blot分析显示存在一个与这个突变预测大小相符的截短蛋白。但并未检测到成熟加工的蛋白质,且在纯合子小鼠中也未发现酶活性的证据。(来源:J:41505)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count