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两种突变导致了这种突变表型：在编码第395位由T变为C的转换，以及在第397位由A变为T的转换。这些改变将原本的Leucine和Serine替换成了Proline和Cysteine（p.(Leu132_Ser133delinsProCys)）。信息来源：(J:70824)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
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