这种表型突变被归因于In(5)6H,一个位于染色体5近端的30厘米染色体倒位。近端断裂点(In(5)6H-p)定位在Dpp6基因的第495到496位密码子之间。通过northern blot分析,研究者在突变小鼠中未检测到Dpp6 mRNA。补救分析表明,倒位导致的隐性致死性与近端区域有关,推测是Dpp6基因的破坏所致。然而,额外的Dpp6基因缺失能补足尾白表型,这表明Dpp6并非存活所必需。一个名为Qdpr的额外位点被提出可能是导致致命性表型的基因。至于远端断裂点(In(5)6H-d),通过FISH和脉冲场凝胶电泳(PFGE)定位在Pdgfra和Kit基因之间。尽管远端断裂点不破坏任何已知基因的编码序列,但它可能对Kit基因的表达产生远程影响,导致腰背部区域的脱色素(J:100332,J:18646,J:19442,J:50926)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C3H/HeH x 101/H)F1
Radiation induced
倒位
半显性
--
--
12

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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