这个等位基因包含一个大约55KB的缺失,涵盖了启动子和前两个外显子。通过与野生型DNA的直接序列比较,我们确定了这个缺失的确切起始点和终点。它位于第2号外显子3'端之后415bp的位置,缺失的大小是36KB(染色体X:52,052,497-52,088,500,MM39,参考J:41459, J:144244)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count