这个等位基因包含一个大约55KB的缺失,涵盖了启动子和前两个外显子。通过与野生型DNA的直接序列比较,我们确定了这个缺失的确切起始点和终点。它位于第2号外显子3'端之后415bp的位置,缺失的大小是36KB(染色体X:52,052,497-52,088,500,MM39,参考J:41459, J:144244)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129P2/OlaHsd
Spontaneous
基因内删除
--
1
2
42

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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PMID
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Year
IF
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