一个新霉素插件替换了exon 1。这个exon编码起始点和蛋白质的1到159个氨基酸。对于同源突变小鼠大脑匀浆的Northern印迹未检测到任何可识别的mRNA。同源突变小鼠大脑匀浆的Western印迹也未检测到任何可识别的蛋白质。然而,存在剪接变体,且在大脑中观察到了较低水平的NO合成酶活性。(来源:16390, 31846, 62375)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count