在基因的第三外显子插入了一个诺威霉素选择座,这打断了编码第2、3和4个胱氨酸重复序列的序列。Northern印迹分析显示,突变基因并未产生完整的mRNA。然而,参考文献J:71955提到的RT-PCR结果显示,存在一种内源性非3号外显子的替代转录本。 Western blot分析证实,纯合突变小鼠中没有全长的同源物,但在野生型和突变型小鼠中都存在缺少第2、3和4个胱氨酸重复的同工酶。体外实验表明,这种持续存在的同工酶是一种跨膜蛋白,不能结合神经生长因子,但能与酪氨酸激酶受体相互作用。(J:43748, J:71955)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count