在基因的第三外显子插入了一个诺威霉素选择座,这打断了编码第2、3和4个胱氨酸重复序列的序列。Northern印迹分析显示,突变基因并未产生完整的mRNA。然而,参考文献J:71955提到的RT-PCR结果显示,存在一种内源性非3号外显子的替代转录本。 Western blot分析证实,纯合突变小鼠中没有全长的同源物,但在野生型和突变型小鼠中都存在缺少第2、3和4个胱氨酸重复的同工酶。体外实验表明,这种持续存在的同工酶是一种跨膜蛋白,不能结合神经生长因子,但能与酪氨酸激酶受体相互作用。(J:43748, J:71955)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入
--
1
--
201

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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