在基因的第五外显子插入了一个新霉素抗性基因座。King等人(引用J:25530)后续的研究显示,野生型和纯合突变鼠都存在异构转录本。突变鼠的胸腺髓质间质细胞以及肺和脾中检测到了蛋白表达。从2到6号外显子的变异剪接导致产生3种不同的亚型(2-6、3-6、4-6,数字代表剪接的外显子),编码的是细胞外免疫球蛋白区。在突变鼠中,这3种是已知的,而在野生型鼠中,另外两种包括5号外显子的异构剪接形式也被识别。每个亚型的阅读框和1号和7号外显子保持不变,编码信号序列和跨膜及胞质区域。(引用J:14565, J:25530)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S7/SvEvBrd-Hprt1+
Targeted
插入
--
1
1
121

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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