该等位基因在第11外显子存在一个3个碱基的缺失,导致丧失了苯丙氨酸密码子508(p.F508del)。这个缺失模拟了人类囊性纤维化患者中发现的deltaF508突变。在转录过程中,基因的第11个内含子中插入了一个反向转录方向的诺卡因选择性载体。在唾液腺,等位基因的转录水平与野生型相当,但未检测到蛋白质。在睾丸中检测到了蛋白质,但其定位出现了问题。肠内的转录水平显著降低。(来源:J:29074)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd
Targeted
基因内删除
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1
12
81

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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