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使用插入型载体，在编码被认为对LDL受体结合至关重要的蛋白区域的序列(26号外显子)中创建了突变，通过将这些序列替换为β球蛋白(Hbb-bs)序列。β球蛋白序列意外地在LDL受体结合域前5'位置包含了一个框内终止密码子。对杂合子和纯合子小鼠的血浆进行 Western blot 分析显示，ApoB48亚型的表达不受此突变影响，而该等位基因产生了截短的ApoB70突变体。(来源：J:16352)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
