Pax2^1Neu

这种突变是在Pax2基因的同源框区域插入了一个腺嘌呤(Guanosine)，在连续的7个腺嘌呤重复序列中，导致了一个移位，产生了一个终止密码子，位于下游26个氨基酸的位置。这与人类一个有显性伴性肾上腺发育不全综合症的家族中观察到的突变相同(来源：J:37055)。