在编码位置4046(转录本ENSMUST00000023352.8的4095位)的一个T到A的转换突变产生了一个早发终止密码子(p.Y4046*)。引用信息:J:35393, J:39329, J:287471
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count