这个t<9>补体组成员是一个罕见的重组事件导致的结果,发生在一条完整单倍体和一条野生型染色体之间。tw18缺失覆盖了17号染色体大约4300万个碱基对。缺失的3'端位于17号染色体位置236,000,000,而5'端大约在19.19到19.33 Mb的染色体区间内。(参考文献:J:8922, J:10105, J:14421, J:34878, J:244157)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count