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这种等位基因的遗传缺陷是一个单个碱基对的改变，从G>T，导致Gly568变为终止密码子（p.Gly568Ter）。这导致了蛋白质产品过早地被截短，失去了钙结合位点以及参与二硫键形成的 cysteine 氨基酸。（来源：J:48527）
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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