通过补救映射,证实了这种自发突变是Itpr3的一个等位基因。测序结果显示在17号染色体的Exon23上有一个12个碱基对的缺失(位置38.1:27238069),这个变异编码的氨基酸序列是983-986。这个突变起源于BTBR品系的早期历史,即1956年或之后,且在18个其他品系(129P2/OlaHsd、129S1/SvImJ、129S5/SvEvBrd、A/J、AKR/J、BALB/cJ、C3H/HeJ、C57BL/6NJ、CAST/EiJ、CBA/J、DBA/2J、FVB/NJ、LP/J、NOD/ShiLtJ、NZO/HlLtJ、PWK/PhJ、SPRET/EiJ和WSB/EiJ)中未被发现(文献J:188251, J:201643)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BTBR
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
2
44

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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