通过补救映射,证实了这种自发突变是Itpr3的一个等位基因。测序结果显示在17号染色体的Exon23上有一个12个碱基对的缺失(位置38.1:27238069),这个变异编码的氨基酸序列是983-986。这个突变起源于BTBR品系的早期历史,即1956年或之后,且在18个其他品系(129P2/OlaHsd、129S1/SvImJ、129S5/SvEvBrd、A/J、AKR/J、BALB/cJ、C3H/HeJ、C57BL/6NJ、CAST/EiJ、CBA/J、DBA/2J、FVB/NJ、LP/J、NOD/ShiLtJ、NZO/HlLtJ、PWK/PhJ、SPRET/EiJ和WSB/EiJ)中未被发现(文献J:188251, J:201643)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
BTBR
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
2
44

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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