通过补救映射,证实了这种自发突变是Itpr3的一个等位基因。测序结果显示在17号染色体的Exon23上有一个12个碱基对的缺失(位置38.1:27238069),这个变异编码的氨基酸序列是983-986。这个突变起源于BTBR品系的早期历史,即1956年或之后,且在18个其他品系(129P2/OlaHsd、129S1/SvImJ、129S5/SvEvBrd、A/J、AKR/J、BALB/cJ、C3H/HeJ、C57BL/6NJ、CAST/EiJ、CBA/J、DBA/2J、FVB/NJ、LP/J、NOD/ShiLtJ、NZO/HlLtJ、PWK/PhJ、SPRET/EiJ和WSB/EiJ)中未被发现(文献J:188251, J:201643)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count