测序结果显示,有一个大的缺失,从 intron 11 开始延伸到 exon 12,然后进入非编码区,形成了一个新的剪接位点,并将 exon 12 替换成了 exon 12'。3' RACE 检测到 exon 12 的新终止密码子,预测到了一个修改过的和较短的蛋白质羧基端(J:100476)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3H/HeSnJ
Spontaneous
插入,基因内删除
隐性
1
--
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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