这种自发突变发生在 intron 19 的第三对碱基上,由 A 替换为 C,破坏了剪接起始点,导致 43 个内含子序列的保留。随后,一个 43 基对的插入产生了一个移位,导致 30 个新氨基酸后面跟着一个早终止密码子。spm 转录本中未发现野生型的剪接现象。(来源:J:179744)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count