这种自发突变发生在 intron 19 的第三对碱基上,由 A 替换为 C,破坏了剪接起始点,导致 43 个内含子序列的保留。随后,一个 43 基对的插入产生了一个移位,导致 30 个新氨基酸后面跟着一个早终止密码子。spm 转录本中未发现野生型的剪接现象。(来源:J:179744)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BLKS/J
Spontaneous
单点
隐性
1
11
15

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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