sla小鼠中的突变被认为是一个3.5kb的缺失,突变位点位于第9外显子和第12外显子附近。对纯合子小鼠肠来源的mRNA进行RT-PCR分析证实,缺失了582nt序列,推断编码蛋白中缺失了194个氨基酸,形成一个框内缺失。北标分析也确认了纯合子小鼠中产生了较短的mRNA。免疫组化在纯合子小鼠的肠上皮细胞中仅检测到HEPH的染色,位置在细胞核的上部区域。(来源:J:52535, J:149735)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Radiation induced
基因内删除
隐性
1
--
22

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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